L’Omocisteina totale (tHcy) si è rivelata un importante fattore di rischio determinazione delle malattie cardiovascolari.
L’Hcy, un aminoacido che contiene tiolo è prodotta dalla demetilazione intracellulare della metionina.
L’Hcy, quindi, serve come pool che può in seguito essere decontaminata ed utilizzata nella produzione sia della metionina attraverso l’azione della sintasi della metionina un enzima folato dipendente che della cisteina utilizzando il percorso di transulfurazione B6- dipendente. L’Hcy nel plasma viene riscontrata principalmente in forma legata alle proteine anche se sono egualmente presenti forme libere, ossidate e disolfate. Livelli elevati di tHcy vengono riscontrati in pazienti affetti da omocistinuria, una malattia genetica rara degli enzimi coinvolti nel metabolismo dell’Hcy. Pazienti affetti da omocistinuria presentano tromboembolia arteriosa, ritardo mentale e arteriosclerosi precoce.
Difetti genetici più lievi sono anche associati a livelli moderati di Hcy.
L’Omocisteina è stata identificata come un indicatore di malattie cardiovascolari.
Una meta analisi di 27 studi epidemiologici ha suggerito che un aumento di 5 µmol/l della tHcy può essere associato ad una percentuale anomala nelle malattie cardiache (coronariche – CAD) di 1,6 per gli uomini e di 1,8 per le donne, lo stesso aumento nel rischio come aumento dello 0,5 mmol/L nel colesterolo.
Inoltre, pazienti con malattie renali croniche complicate da malattie arteriosclerotiche cardiovascolari presentano livelli elevati di tHcy dovuti all’incapacità dei reni di rimuovere l’Hcy presente nel sangue.