Località Valle – Avellino

TROMBOFILIA: L’IMPORTANZA DI UN TEST GENETICO.

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Le trombofilie ereditarie (predisposizione genetica alla trombosi) sono un gruppo di patologie caratterizzate dalla tendenza a soffrire di episodi trombotici. Si ha un evento trombotico, venoso o arterioso, quando il sangue (anche in piccole quantità) si coagula all’interno di un vaso sanguigno, aderisce alla sua parete e lo ostruisce in maniera parziale o completa, impedendo il flusso del sangue. Il coagulo prende il nome di trombo. Nella maggior parte dei casi si tratta di difetti o alterazioni di uno o più fattori della coagulazione del sangue.

La coagulazione e’ un processo molto complesso che prevede l’intervento in successione di molti fattori (proteine) diversi. Si tratta di un evento a cascata, una specie di reazione a catena. I geni, oggi noti, di suscettibilità alla trombosi sono delle varianti geniche (mutazioni puntiformi ad un singolo nucleotide) che presentano una tale frequenza nella popolazione da essere considerate delle varianti polimorfiche. I geni in considerazione sono quelli relativi al fattore V di Leiden, al fattore II della coagulazione (protrombina) ed il gene MTHFR. Altri geni sono stati associati a stati trombotici, tra i quali: Fattore XIII, Beta Fibrinogeno, PAI-1, HPA, HFE, APO E, ACE, AGT.

Oltre il 5% della popolazione nord-europea presenta delle varianti genetiche su uno dei geni determinanti la predisposizione alla trombosi, Fattore V (variante di Leiden) come marker di valutazione della resistenza alla proteina C attivata, Fattore II (Protrombina), sul gene MTHFR (Metilen-tetraidrofolato reduttasi) per la valutazione di livelli sierici elevati di omocisteina. Per questo motivo è importante effettuare il Test Genetico Trombofilia per migliorare la gestione del rischio.

PROFILO BASE
Il Test Genetico Trombofilia Base analizza le mutazioni dei geni del fattore V di Leiden, fattore II e MTHFR associate a un maggiore rischio trombotico.
FATTORE V DI LEIDEN
FATTORE II
MTHFR A1298C
MTHFR C677

PROFILO PLUS
UNIONE DI METODI CLASSICI E MOLECOLARI.
Permette la verifica di espressione fenotipica del polimorfismo genico
FATTORE V DI LEIDEN; FATTORE II; MTHFR A1298C+MTHFR C677T
OMOCISTEINA SIERICA
RESISTENZA PROTEINA C ATTIVATA
PROTEINA S LIBERA
PROTEINA C COAGULATIVA, TEMPO DI PROTROMBINA