La Trombofilia è un’ anomalia della coagulazione del sangue, una disfunzione che potrebbe causare trombi ed emboli. Le cause possono essere genetiche o acquisite, cioè derivanti da altre patologie, tra cui sindrome metabolica, diabete, malattie croniche intestinali, anemia falciforme.
Esistono numerosi test, che si possono eseguire in laboratorio, per monitorare la corretta coagulazione del sangue.
- Protrombina, utile a rallentare o fermare la fuoriuscita di sangue,
- PT: Tempo di Protrombina, proteina prodotta dal fegato, che indica la velocità di coagulazione, è anche chiamata Fattore II
- (PTT) Tempo di tromboplastina parziale e (aPTT) Tempo di tromboplastina parziale attivata.
Questi tre esami valutano la quantità e la funzionalità dei fattori della coagulazione.
Altri test fondamentali sono il dosaggio di Fibrinogeno, proteina prodotta dal fegato che si attiva nel processo di coagulazione; l’Antitrombina III, utile per fluidificare il sangue e scongiurare la formazione di trombi; Proteina S che insieme alla proteina detta C coagulativa limita la coagulazione, attraverso la frammentazione dei fattori V e VII; il Fattore V di Leiden determina la conversione del Fattore II in trombina. Nei pazienti affetti da tale mutazione è presente un aumento di trombosi e poliabortività.
Altra mutazione è quella del Gene Protrombina, che causa un aumento dei livelli di protrombina ed eventi trombotici. Presente, come anche il Fattore V, in eterozigoti ed omozigoti.
Il dosaggio di omocisteina è essenziale per avere un quadro completo della funzionalità della coagulazione. Si tratta di un aminoacido che, se presente nel sangue in elevate quantità, assume una parte importante tra i fattori scatenanti della trombofilia e, di conseguenza, rischio cardiovascolare e poliabortività.
La mutazione del gene MTHFR, si differenzia dagli altri fattori, in quanto non ha un ruolo principale nella coagulazione del sangue, però, diventa fondamentale nel processo di trasformazione dell’omocisteina aumentando la possibilità di infarto, malattie cardiovascolari, trombosi venosa, ictus, aterosclerosi, ipertensione.